Úvod k diagnostike demencie

Čo rozumieme pod diagnózou demencie?

Pre zdravotníckych pracovníkov znamená diagnostika demencie identifikáciu abnormálneho zdravotného stavu – zvyčajne chronického ochorenia mozgu – ktorá umožňuje vysvetlenie príznakov, ktoré sa vyskytujú u človeka. Stanovenie diagnózy je nevyhnutnou podmienkou, potvrdením, usmernením pre liečbu a starostlivosť a oprávnením pre finančný príspevok. Pre človeka je diagnóza demencie verdiktom pre jeho prítomnosť a budúcnosť, čo môže zásadne zmeniť nielen jeho vlastný život, ale aj životy jeho príbuzných. Diagnostika demencie si preto vyžaduje vynikajúce odborné zručnosti, komplexné a presné hodnotiace metódy, ako aj opatrnosť a obozretnosť. Diagnóza musí byť komunikovaná so súcitom a prepojená s dostupnými možnosťami liečby.

Z perspektívy človeka s demenciou a jeho rodiny je diagnóza demencie život meniaca udalosť.

Ako vnímajú ľudia s demenciou túto diagnózu?

Z pohľadu ľudí s demenciou je diagnóza súčasne záťažou i úľavou. Oznamuje smutnú pravdu o závažnom progresívnom ochorení mozgu, ktorého priebeh sa v súčasnosti dá spomaliť, ale nie vyliečiť. Na druhej strane diagnóza predstavuje prechod od neistoty, obáv a pocitom strachu k liečbe, manažovaniu a podpore. Vyrovnávanie sa s diagnózou demencie je zložitý a zdĺhavý proces, ktorý si vyžaduje čas. Väčšina ľudí s demenciou a ich opatrovateľov uprednostňuje, aby im bola diagnóza oznámená. Medzi hlavné dôvody, prečo chcú byť o diagnóze oboznámení, patrí možnosť plánovať, obdržať liečbu, získať informácie a osvojiť si stratégie zvládania záťaže. V skutočnosti je však demencia diagnostikovaná iba u polovice ľudí s týmto ochorením. 

Prečo je stanovenie diagnózy dôležité?

Včasná a presná diagnostika demencie je dôležitá z niekoľkých dôvodov. Diagnóza poskytuje vysvetlenie pre pozorované symptómy, ktoré mohli znepokojovať alebo rozrušovať samotného človeka, alebo jeho rodinu. Dozvedieť sa, že zmeny v oblasti kognície, aktivít každodenného života, správania alebo osobnosti sú príznakmi ochorenia, predstavuje často úľavu.

Niektoré príčiny rozvoja demencie sú čiastočne alebo úplne zvrátiteľné, ak sú včas identifikované a adekvátne liečené (napr. deficit vitamínov alebo hormónov, normotenzný hydrocefalus, intrakraniálne krvácanie). Množstvo ďalších ochorení, ktoré zhoršujú priebeh demencie alebo ho urýchľujú (napr. depresia, zvýšený krvný tlak, diabetes, abnormality metabolizmu lipidov a srdcovo-cievne ochorenia), je možné účinne liečiť.

Avšak diagnóza predstavuje predovšetkým nevyhnutnú podmienku a usmernenie pre všetky intervencie v rámci liečby a pre zostavenie individuálneho plánu starostlivosti. Diagnostika musí byť preto komplexná a musí presahovať rámec posudzovania symptómov zahrnutím individuálnych potrieb, preferencií, rizík, zdrojov a dostupnej podpory. Včasná diagnostika poskytuje ľuďom s demenciou a ich rodinám čas na prípravu a plánovanie do budúcnosti.

Ďalšou úlohou diagnózy je umožniť prístup k sociálnym a finančným benefitom (napr. zo zdravotného alebo sociálneho poistenia, preukaz ZŤP), k poradenstvu a podpore. Hoci aktuálne nemusí byť podpora nevyhnutná, je dôležité vedieť, aký druh pomoci je dostupný. 

Kto stanovuje diagnózu?

Ambulancie všeobecných lekárov sú zvyčajne prvým kontaktným miestom pre ľudí s podozrením na demenciu. Pomocou krátkych testov a dotazníkov môžu všeobecní lekári uskutočniť prvotné vyšetrenie kognitívnych funkcií, aktivít každodenného života a správania. Všeobecní lekári majú tiež možnosti na identifikáciu alebo vylúčenie fyzických príčin a iných faktorov prispievajúcich k rozvoju demencie alebo spôsobujúcich demenciu. Všeobecný lekár človeka s podozrením na demenciu následne odosiela k špecialistom. 

Špecialisti (neurológovia, psychiatri, psychológovia a geriatri) používajú sofistikovanejšie diagnostické nástroje a technológie (neuropsychologické testy, analýzy CSF, zobrazovacie metódy mozgu) k odhaleniu prodromálnych a ľahkých štádií demencie a pre rozlíšenie rôznych príčin rozvoja demencie. Špecialisti sú tiež dôležití z hľadiska kontroly a prípadnej zmeny diagnózy na základe sledovania stavu pacienta. 

Avšak keďže demencia ovplyvňuje všetky aspekty života, aj iné profesie ako napr. zdravotné sestry, sociálni pracovníci, ergoterapeuti a fyzioterapeuti môžu prispieť k diagnostike poskytnutím hodnotných informácií.

K diagnostike môžu prispieť všetky profesijné skupiny.

Prínos nelekárskych profesií k diagnostike demencie

Zdravotné sestry

• Pozorné a dlhodobé sledovanie výkonu pacienta a jeho správania 

• Posudzovanie stavu človeka s demenciou

• Prvotné poradenstvo pre ľudí s demenciou a ich opatrovateľov ohľadom diagnózy

Sociálni pracovníci

• Posudzovanie kognitívnych funkcií v každodennom živote, napr. porozumenie informáciám, schopnosť rozhodovať sa a komunikovať 

• Vplyv symptómov na aktivity každodenného života a prácu 

• Posudzovanie potrieb človeka s demenciou týkajúcich sa starostlivosti a podpory 

• Informovanie o možnostiach komunitnej pomoci

Ergoterapeuti

• Posudzovanie jedincových silných a slabých stránok 

• Zhodnotenie domáceho prostredia z hľadiska bezpečnosti 

• Potreba úpravy prostredia

• Individuálne nastavenie cieľov 

• Implementácia asistenčných technológií

Ako prebieha diagnostický proces demencie? 

Diagnostika demencia sa zvyčajne nezačína v ordinácii lekára. Členovia rodiny, priatelia alebo kolegovia v práci si často všimnú, že niečo nie je v poriadku, alebo že došlo k zmene, ešte skôr, ako samotný človek s príznakmi demencie. Býva to dlho predtým, než vyhľadajú lekárska pomoc, príznakom však nepripisujú dostatočnú dôležitosť, alebo sa obávajú vyhľadať pomoc. Pre včasnú diagnostiku je preto nevyhnutné zvyšovanie povedomia o demencii v spoločnosti a destigmatizácia. 

Diagnostický proces môže byť rozdelený do 4 krokov:

Krok 1: Zachytenie zmien v oblasti kognície, aktivít každodenného života, alebo správania

Niekto musí rozpoznať zmeny v oblasti kognitívnych funkcií, funkčnej výkonnosti, v správaní alebo osobnosti. Môže to byť samotný človek s demenciou, členovia rodiny, priatelia alebo kolegovia v práci. 

Kognitívne schopnosti

• Pamäť - Opakujúce sa otázky alebo rozhovory, strata osobného majetku, zmeškanie udalostí alebo schôdzok, dezorientácia v známom prostredí.

• Exekutívne funkcie - Slabý úsudok, nedostatočné pochopenie bezpečnostných rizík, ťažkosti s rozhodovaním, plánovaním a realizáciou zložitých alebo viac-krokových aktivít.

• Zrakovo-priestorové schopnosti - Ťažkosti s rozpoznávaním tváre, alebo bežných objektov, s identifikáciou predmetov v priamom zornom poli napriek zachovanej zrakovej ostrosti, ťažkosti s obliekaním v dôsledku nesprávneho zosúladenia oblečenia s vlastným telom

• Jazyk - Ťažkosti s hľadaním správnych slov, neistý prejav, gramatické a syntaktické chyby, deformovaný rukopis, zlé porozumenie reči. 

Aktivity každodenného života

Novo vzniknuté a pretrvávajúce ťažkosti s organizáciou domácich prác, správou financií, používaním verejnej dopravy, počítačom a mobilným telefónom,  používaním domácich spotrebičov, nákupom správnych vecí.

Správanie a osobnosť

Prítomnosť neobvyklých výkyvov nálady, agitácia, apatia, nečinnosť, stiahnutie sa zo sociálnych kontaktov, zníženie záujmu o koníčky, schopnosti prejavovať vrúcnosť/láskavosť a empatiu, odbrzdené správanie, agresívne správanie, opakujúce a stereotypné správanie, alebo spoločensky neprijateľné správanie.

Osoba následne musí absolvovať lekársku prehliadku. Môže to chvíľu trvať – ľudia často používajú výhovorky,  alebo odmietajú návštevu lekára.

Krok 2: Overovanie zmien pomocou diagnostického rozhovoru a testov

Testovanie kognitívnych funkcií je potrebné na objektívne posúdenie stupňa a povahy kognitívnej poruchy. Na úrovni primárnej starostlivosti by malo byť realizované krátke skríningové vyšetrenie stavu. Skríningové vyšetrenie však nie je postačujúce na poskytnutie spoľahlivej diagnózy. Na úrovni sekundárnej starostlivosti je často nápomocné komplexné neuropsychologické vyšetrenie v ambulancii klinického psychológa alebo neuropsychológa. Na hodnotenie rôznych kognitívnych funkcií sú k dispozícii validné a reliabilné nástroje.

Testovanie kognitívnych funkcií by malo preukázať pokles vo výkonnosti aspoň v 1 alebo viacerých kognitívnych doménach, ktorý nezodpovedá veku, pohlaviu a vzdelanostnej úrovni osoby. Pri opakovanom testovaní by mal byť evidentný pokles výkonnosti.

Téma rozhovoru

1. Nástup a priebeh príznakov - Demencia má typicky nenápadný nástup v priebehu niekoľkých mesiacov až rokov. Zhoršovanie kognície by malo byť zdokumentované prostredníctvom priameho pozorovania osoby alebo z výpovede blízkej osoby.

2. Vplyv na aktivity každodenného života - Od pacienta a jeho opatrovateľa/rodinného príslušníka, ktorý je informovaný o situácii, by mali byť získané informácie o výkonnosti v aktivitách každodenného života. Je to dôležité na určenie, či kognitívny deficit zasahuje do pracovného života alebo bežných každodenných aktivít a na posúdenie závažnosti stupňa demencie. Posúdiť by sa mal tiež pokles funkčnosti v porovnaní s premorbídnou úrovňou. 

3. Typy a podoby symptómov - Zhodnotenie priebehu a podoby symptómov je tiež dôležité na rozlíšenie demencie od iných ochorení, ako je depresia alebo delírium, ktoré si vyžadujú okamžitú intervenciu.

Krátke skríningové testy

• Môžu byť používané na úrovni primárnej starostlivosti (všeobecní lekári)

• Môžu byť administrované zaškolenými zdravotnými sestrami

• Poskytujú všeobecné posúdenie kognitívnej výkonnosti osoby

• Sú k dispozícii cut-off hodnoty na rozlíšenie normy od patológie

• Nie sú vhodné na posudzovanie špecifických kognitívnych funkcií 

• Väčšina nástrojov nie je citlivá voči miernym štádiám postihnutia

Montrealský skríning kognitívnych funkcií (MoCA, časť testu zobrazená vyššie) je krátky, ale citlivý test kognitívnych funkcií. Hodnotí zrakovo-priestorové schopnosti a exekutívne funkcie, pamäť, pozornosť, jazyk, abstraktné myslenie a orientáciu. Aktivity každodenného života a zmeny správania a osobnosti je možné hodnotiť pomocou štandardizovaných pozorovacích škál a rozhovorov s opatrovateľmi.

Neuropsychologické testy a batérie

• Pre používanie na úrovni sekundárnej starostlivosti

• Mali by byť administrované  a interpretované (neuro)psychológmi

• Dĺžka trvania môže byť aj viac ako hodinu

• Poskytujú informácie o špecifických kognitívnych funkciách, napríklad o pamäti

• Porovnávajú individuálny výkon s vekovými, vzdelanostnými normami a normami vzhľadom na pohlavie

• Môžu poskytovať kognitívny profil, resp. zhodnotenie výkonu v jednotlivých doménach pre  rozlíšenie príčin demencie

• Môžu byť citlivé na mierne formy postihnutia

Krok 3: Identifikácia príčin(y)

Po zistení, že sa kognitívne funkcie, aktivity každodenného života a/alebo správanie a osobnosť zhoršili, je potrebné identifikovať základnú príčinu alebo príčiny. Niekedy môže anamnéza a spôsob narušenia kognitívnych domén, resp. zachovanie iných, poskytnúť cennú informáciu.

Lekárske vyšetrenie poskytuje informácie o neurologických poruchách, ako je Parkinsonova choroba alebo cievna mozgová príhoda, a je užitočné na zistenie fyzických faktorov, ktoré zhoršujú kognitívne funkcie, ako je strata sluchu alebo slabý zrak.

Laboratórne testy sú potrebné na preukázanie alebo vylúčenie metabolických chorôb (napr. cukrovky), infekcií (napr. boreliózy) a nedostatku vitamínov alebo hormónov.

Pomocou lumbálnej punkcie je možné v mozgovo-miechovom moku merať koncentráciu určitých proteínov (najmä beta amyloid a tau proteín), čo sa používa na identifikáciu Alzheimerovej choroby a pre odlíšenie iných neurodegeneratívnych ochorení.

Existuje niekoľko zobrazovacích metód mozgu vrátane magnetickej rezonancie (MRI) a pozitrónovej emisnej tomografie (PET). Tieto metódy umožňujú zobrazenie štrukturálnych zmien mozgu, abnormalít krvných ciev, regionálnu úroveň aktivity nervových buniek a najnovšie zobrazenie depozitov dvoch spomínaných proteínov v mozgu.

Genetické testy sa využívajú v zriedkavých prípadoch, kedy sa demencia opakovane vyskytuje v rodine, za účelom identifikácie dedičných genetických mutácií.

Krok 4: Hľadanie intervenčných možností

Posledným krokom diagnostického procesu je  identifikácia modifikovateľných individuálnych podmienok, na ktoré je možné zamerať farmakologické, nefarmakologické alebo environmentálne intervencie ako súčasť individuálneho liečebného plánu. Cieľom je maximalizovať kvalitu života osoby s demenciou, minimalizovať riziká, predchádzať krízam a posilňovať opatrovateľskú sieť. 

Individuálne potreby

• Nedostatočná úroveň aktivity a participácie

• Nuda

• Osamelosť, izolácia

Rizikové faktory

• Nedostatočná sieť starostlivosti a podpory

• Bývanie osamote

• Zmenené správanie

• Vedenie motorového vozidla

Environmentálne faktory

• Nebezpečenstvo v domácnosti

• Prekážky obmedzujúce pohyb

Interpersonálne faktory

• Slabé opatrovateľské zručnosti

• Konflikty v rodine

• Nevhodný spôsob komunikácie

• Zapojenie detí